Otkad je u Srbiji uveden obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju – SMA – , od 14.septembra prošle godine , testirano je ukupno 75.619 beba , a kod njih osam otkriveno je ovo oboljenje . Samo u poslednjih mesec dana , kod dve bebe ustanovljena je spinalna misicna atrofija tipa 1, za koju je genetska terapija jedina opcija.
,,Što se tiče spinalne mišićne atrofije , imamo sve tri dostupne terapije koje su dostupne svuda u svetu i ono što je važno istaći da smo jedna od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije i koja ima neonatalni skrining ,,-rekla je Olivra Jovanović predsednica Udruženja SMA Srbije.
Spinalna mišićna atrofija je retka , ozbiljna progresivna bolest ciji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života . Svaka 35-37 osoba , u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju . Jedini način da stručnjaci pronadju takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rodjene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi.
